Exón es una palabra formada por un apócope y una aféresis a partir de la expresión "expressed region". Corresponden a una secuencia de desoxirribonucleótidos intragénica que se transcribe y se conserva en la molécula de ARN madura (ARNm, ARNr o ARNt). Una unidad de transcripción comienza y termina en un exón; los exones inicial y final corresponden a los extremos 5’ y 3’ del ARN, respectivamente [3].
Los exones son las regiones de un gen que codifican proteínas y son las secuencias que forman la composición del ARNm maduro que dirige la síntesis de una proteína [2].
En el transcrito primario, un exón es la secuencia de ribonucleótidos que no se elimina durante el proceso de empalme/ayuste/splicing, y que, por lo tanto, forma parte del transcrito maduro (ARNm, ARNr, ARNt) [3].
Los exones son las regiones de un gen que no son separadas durante el proceso de splicing y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro. En los genes que codifican una proteína, son los exones los que contienen la información para producir la proteína codificada en el gen. En estos casos, cada exón codifica una porción específica de la proteína completa, de manera que el conjunto de exones forma la región codificante del gen. En eucariotas los exones de un gen están separados por regiones largas de ADN (llamadas intrones) que no codifican [1].
Si bien se consideró en un primer momento que los exones (en comparación con los intrones) son los que llevan la "información" dentro de un gen, se ha demostrado que no siempre es así. Así por ejemplo existen pseudogenes que poseen la estructura de un gen activo (incluido sus exones) y sin embargo no se transcriben.
La transcripción de un gen a ADN, genera un RNA mensajero inmaduro. Este ARN mensajero lleva a cabo el proceso de splicing, en el que se escinden los intrones y las regiones no traducidas. Una vez que el ARN mensajero ha madurado, puede ser traducido a una proteína [1].
Los genes humanos están constituidos por fragmentos de dos clases: Intrones y Exones. Los exones son los fragmentos del gen que codifican aminoácidos de la proteína mientras que los intrones son fragmentos del gen que se encuentran separando los distintos exones y no codifican aminoácidos. Para realizar la síntesis de una proteína en el proceso de la transcripción primero se copia la información genética desde el ADN al ARN y se produce un ARN inmaduro que contiene una copia exacta del gen, incluyendo exones e intrones. En el proceso de maduración del ARN que ocurre en el núcleo se eliminan los intrones y se pegan los exones para formar un ARN maduro que ya puede salir del núcleo hacia el citoplasma. Es muy frecuente que los ARNm sufran lo que se denomina "splicing alternativo" o maduración alternativa por la que según el estado de la célula ésta elige la combinación de exones para componer el ARNm maduro. De esta forma una célula con un mismo gen puede fabricar diferentes proteínas adaptadas a diferentes necesidades mediante el uso alternativo de exones. Un ejemplo de este fenómeno lo encontramos en la inmunoglobulina M. En el linfocito B, la IgM es el receptor de antígeno y es una proteína de membrana que tiene un exón que codifica la porción transmembrana no soluble en agua. Tras activación, esta célula fabrica IgM soluble que carece de este exón [2].
Fuentes
http://es.wikipedia.org/wiki/Ex%C3%B3n [1]
http://www.medmol.es/glosario/16/ [2]
http://www.biorom.uma.es/contenido/Glosario/E.html [3]
