RUNX1

La proteína RUNX1 (Runt-related Transcription Factor 1) es un factor de transcripción codificado en humanos por el gen runx1, y se encuentra asociado con un tipo de leucemia, M2 AML (Acute Myeloid Leukemia). Pertenece a la familia de factores de transcripción relacionados con Runt (RUNX), también llamados factores de unión al core (CBFα). Las proteínas RUNX forman un complejo heterodimérico con CBFβ (core binding factor A2), lo que confiere una mayor estabilidad y afinidad por el ADN. [1]

RUNX1 (también llamado AML1) es un gen que se altera con alta frecuencia en esta enfermedad. Se localiza en 21q22 y codifica un factor de transcripción que regula genes que participan en hematopoyesis. Esta función se lleva a cabo a través de tres isoformas de la proteína RUNX1: AML1a (250 aa.), AML1b (453 aa.) y AML1c (480 aa.). La expresión diferencial de estas isoformas se ha asociado al desarrollo de neoplasias hematológicas. [2]

Función
RUNX1 parece estar implicado en el desarrollo de la hematopoyesis. Se han asociado determinadas traslocaciones cromosómicas de este gen con varios tipos tipos de leucemia. Existen dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas de la proteína. El sitio de unión consenso para CBF ha sido identificado como una secuencia de 7 pares de bases PyGPyGGTPy (donde Py = pirimidina, G = guanina y T = timina). [1]

Fuente:
http://es.wikipedia.org/wiki/RUNX1 [1]

http://www.forosalud.uam.mx/1erforo/Foro_Salud_Memorias/Salud%20y%20procesos%20patol%C3%B3gicos/a/Leucemia-Linfoblastica-Pediatricos-Runx1_Montero%20Ruiz.pdf [2]